期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Bloom综合征1例
洪微；温海
关键词：四肢, 毛细血管扩张, 红斑, 实验室检查, 甲状旁腺素, 鱼鳞病样, 外生殖器, 生长激素, 生长发育, 身高, 色素减退, 颧部, 近亲结婚, 家族, 患儿, 腹部脏器, 反复发作, 病例资料, 遗传病, 心电图
摘要：1 病例资料患儿男,10岁.颧部反复出现红斑9年.约1岁时面部出现红斑,日晒后加重,无瘙痒.反复发作,夏重冬轻.患儿足月顺产,出牙、直立等生长发育均正常,但行走至今不稳.家族史:父母非近亲结婚,健康,身高无异常.家族中无类似病史及其他遗传病史.体检:发育差,对答切题,声调尖细.身高109 cm,体重16 kg,身材比例相称,四肢较细.双耳廓较大,竖起.皮肤科情况:颧部对称性淡红斑,表面少量白色鳞屑、毛细血管扩张,并散在褐色粟粒大小斑疹.躯干、四肢未见咖啡斑、色素增深、色素减退斑及鱼鳞病样皮损,口唇未见皮疹.四肢、脊柱无畸形,外生殖器无异常.实验室检查:血、尿常规、电解质、肾功能、胸片、心电图、肌电图、腹部脏器B超均无异常.肝功:GOT、LDH轻度增高.ANA、dsDNA阴性.血T3、T4,游离T3、T4,生长激素均在正常范围.甲状旁腺素10.3 ng/L(正常值13～54 ng/L).
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