期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析
李明；戴迅毅；杨莉佳；李诚让；张海平
关键词：点状掌跖角化病, 常染色体显性遗传
摘要：目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmoplantar keratoderma)的临床表型和遗传学特点.方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析.结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(anticipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异.结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异.
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