期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性厚甲症2家系中角蛋白16和17的基因突变
吴佳纹；肖生祥；刘艳；喻标；白展莉；朱晓武
关键词：甲疾病, 角蛋白, 突变
摘要：目的 了解先天性厚甲症Ⅰ型(PC-Ⅰ)及Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系的基因突变.探讨其基因突变和临床表现的关系.方法 扩增外周血基因组DNA中角蛋白16基因的第1～6外显子及K17基因的第1外显子,对PCR产物进行序列分析.结果 PC-Ⅰ家系(家系1)中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC,导致K16角蛋白1A区的精氨酸由脯氨酸替代(R127P);PC-Ⅱ家系(家系2)中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG,导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而这两个家系中的正常人及与此两家系无关的50例正常人未发现此突变.结论 该PC-Ⅰ家系存在角蛋白16的R127P突变,PC-Ⅱ家系存在角蛋白17的L99P突变.3例厚甲症患者检测到的2个角蛋白突变均由K16及K17发生错义突变,导致其编码的相应氨基酸由脯氨酸替代.此类突变可引发较重的临床表现,即呈现典型PC-Ⅰ型或PC-Ⅱ型,不会呈现其他较轻的临床亚型.
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