期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析
何玉清；曾抗；张锡宝；张三泉；罗权；罗育武；钟道清；刘福荣
关键词：寻常型鱼鳞病, 板层状鱼鳞病, X-性联鱼鳞病, 大疱性鱼鳞病, 基因突变
摘要：目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,KIO角蛋白基因的突变位点.结果 ①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变.②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失.④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg).结论 鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关.
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