期刊简介

               本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合,普及与提高相结合,注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管,主办单位领导的关怀下,在全体编委作者,读者及编辑部人员的共同努力下,已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。                

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  • 杂志名称:中国皮肤性病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:西安交通大学
  • 国际刊号:1001-7089
  • 国内刊号:61-1197/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国皮肤性病学杂志2012年第01期

伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

任军;刘晓坤;李新生;王晓慧;王官清;曾抗

关键词:Werner综合征, WRN基因, 感音性神经性耳聋
摘要:目的 探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识.方法 报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查.结果 各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变.其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征.结论 伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究.