期刊简介

               本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合,普及与提高相结合,注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管,主办单位领导的关怀下,在全体编委作者,读者及编辑部人员的共同努力下,已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。                

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  • 杂志名称:中国皮肤性病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:西安交通大学
  • 国际刊号:1001-7089
  • 国内刊号:61-1197/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国皮肤性病学杂志2014年第06期

遗传性血管性水肿1例及家系分析

张雪英;马春光;韩建德

关键词:血管性水肿, 遗传性, 家系分析, 临床表现
摘要:先证者男,58岁.面部肿胀并逐渐加重5d,伴呼吸困难1d.患者右侧面部及右眼睑和上下唇大面积肿胀,界不清.右手腕尺侧见约3.0cm×4.0cm大小肿块,非凹陷性,无压痛.诊断:遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE).家系分析认为本病是一种少见的常染色体遗传病,由位于11号染色体上的C1酯酶抑制剂基因突变引起,其发病率低,以发作性、复发性皮下和黏膜下组织水肿为特征,常因临床表现复杂多样和缺乏特异性表现而难以明确诊断.