期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性慢性良性天疱疮6例ATP2C1基因突变检测
张正中；权晟；牟韵竹；杨浩；杨萍；刘一平；陈星；魏志平；眭维耻
关键词：天疱疮, 良性, 家族性, 突变, ATP2C1基因
摘要：目的 检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况.方法 收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 在3个HHD家系中发现1个新的移码突变2412delT和1个重复剪切位点突变Intron3 235-2 A→G,在3个散发病例中发现1个重复移码突变2375 delTTGT.检测新突变其家庭成员表型正常个体及100个无关正常对照不存在这样的变异,证明该新变异是突变而非正常多态性.1个HHD家系和2个散发病例未检测出ATP2C1突变.结论 2个移码突变和1个剪切位点突变可能是导致相应HHD家系和散发病例发生临床病变的原因.
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