期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测
许桂文；林志淼；尹菁华；汪慧君；冯程；张洁；潘敏；陈官芝；杨勇
关键词：隐性营养不良型大疱性表皮松解症, COL7A1基因, 基因突变
摘要：目的 检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点.方法 提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7Al基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6 +2T＞C),其中p.P2232L,p.G1531E,dsIVS6+ 2T＞C这三个突变位点未曾报道.结论 上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制.
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