期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析
乌云；林志淼
关键词：遗传性大疱性表皮松解症, KRT5基因, 基因突变, 斑点状色素沉着
摘要：目的 对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点.方法 收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照.结果 家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式.所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变.在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C ＞T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离.200例健康对照者均未发现相应突变.结论 患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因.
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