期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性角化不良1家系基因突变检测
杨敏；刘琬；常建民
关键词：先天性角化不良, 基因, DKC1, 突变
摘要：目的 检测1个先天性角化不良家系基因突变情况.方法 提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测序并应用ANNOVAR进行生物信息学分析.针对可疑变异设计引物,进行PCR扩增,再对PCR产物进行正向引物测序,Chromas分析结果,并与NCBI(GRCh37)比对,后人工读图分析结果.结果 患者及其母亲、二姐和外甥女均检测出DKC1基因第12号外显子的c.1156 G＞A(A386T)突变,家庭其他成员及正常对照未见此突变;患者为该突变的半合子,其母亲、二姐及外甥女均为该突变的携带者,呈杂合状态.结论 本研究检测到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外显子c.1156 G＞A(A386T)突变,在国内为首次报道.
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