期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性高胆固醇血症一家系临床表现及其低密度脂蛋白受体基因突变分析
王威；徐平；李露；余德厚；何勤
关键词：家族性高胆固醇血症, 低密度脂蛋白受体, 基因, 突变
摘要：目的 探讨家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变与临床表型之间的关系.方法 以FH先证者及其家系为研究对象,绘制家系图谱,对其成员进行常规体格检查、血脂测定、心电图、心血管超声等检查.以PCR法分别扩增启动子和全部18个外显子片段,产物经电泳鉴定后直接测序分析.同时PCR扩增ApoB100基因包含R3500Q,R3501W,R3531C和R3480W位点的序列,产物电泳鉴定后测序,以排除家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB).结果 共调查3代8人,先证者父母为姨表近亲结婚.家系中共有FH患者7例,7人血清总胆固醇均升高,临床诊断先证者为纯合子型,余均为杂合子型.系谱分析该家族遗传方式符合常染色体显性遗传规律.DNA测序排除该家系ApoB100基因R3500Q,R3501W,R3531C和R3480W位点突变,而先证者LDLR基因第2号外显子第97位编码碱基存在碱基置换(C→T),导致终止密码子在第12位提前出现,发生Q12x突变改变,基因型为TT纯合子;其父亲、母亲及胞弟均为携带Q12x突变的杂合子.结论 先证者及其父母、胞弟LDL-R基因均存在Q12x突变,为终止突变,此位点的突变可能是该家系发病的分子基础.
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