期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测
汪丹；何永萍；汪盛
关键词：毛发上皮瘤, CYLD基因, 突变
摘要：目的 检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性.方法 采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作为对照.结果 该家系2例患者CYLD基因的17号外显子均检测到杂合无义突变c.2272C＞T,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X).结论 CYLD基因无义突变c.2272C＞T可导致编码蛋白的结构与功能改变,是本家系的发病基础.
友情链接