期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
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首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系
朱培秋；闫慧敏；赵慧娟；郭独一；姜薇
关键词：汗孔角化症, MVD基因突变, 临床表现
摘要：目的 鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照.结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式.发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A＞G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点.发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T＞C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点.2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变.
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