期刊简介
本刊创办于1989年。原由中华人民共和国卫生部主管。西安医科大学主办。现由中华人民共和国教育部主管。西安交通大学主办。为国内外公开发行的皮肤性病学专业期刊。1996年由季刊改为双月刊。本刊主要报道我国现代医学及中医、中西医结合有关皮肤性病科学在预防、医疗、教学、科研等方面的研究成果。本刊始终遵循“理论与实践相结合，普及与提高相结合，注重科学性、实用性、创新性、注重中青皮肤科医师继续医学教育”的办刊方针。14年来在上级主管，主办单位领导的关怀下，在全体编委作者，读者及编辑部人员的共同努力下，已取得了一定的成绩和进步。在国内外具有一定的影响。许多地区和单位已将本刊列为晋升职称发表论文必须的期刊之一。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国皮肤性病学杂志
- 杂志名称：中国皮肤性病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：1001-7089
- 国内刊号：61-1197/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
可变性红斑角化症一家系基因突变检测
霍佳；张鼎伟；吴佳纹；肖生祥
关键词：可变性红斑角化症, GJB3基因, GJB4基因, 基因突变
摘要：目的 检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序.结果 通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G＞ A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变.在该家系的GJB4基因中未发现突变.对该EKV家系的临床特征进行总结.结论 收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G＞A突变,该种突变在亚洲人群中报道多,推测可能为亚洲人群的突变热点.先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实.
友情链接